定西肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在定西的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在定西考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在定西希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在定西，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在定西，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (8条，均分4.9)
我是化疗前检测的用户。他们的生物样本运送箱上没有任何疾病或检测项目的标识，就是普通箱子，快递单上也只写“生物样本”，保护隐私做到了“路途中”，这个细节让我印象深刻，毕竟不想让邻居或快递员猜测。
机构回复
感谢您注意到这个细节。我们深知隐私保护应贯穿每个环节，包括物流。匿名化包装和运单是标准操作流程，确保您的信息从离开家门起就处于保护之中。周全考虑，方能无虞。
我爸爸查出来肝癌，医生说可以做这个套餐看看有没有靶向药机会。价格确实不便宜，但想想如果真能用上药，这钱就值了。报告出来还真找到了一个匹配度挺高的靶点，医生已经根据结果调整方案了。整个过程虽然花了不少钱，但给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到潜在的治疗方向是我们最大的价值。后续如有任何报告解读或临床咨询的需要，我们的团队随时可以提供支持，希望老人家治疗顺利。
作为胃癌患者的家属，选择这个套餐主要是看中了“组织+PD-L1”的组合。检测过程需要协调医院借病理切片，客服一路协助沟通，省了我们很多事。报告里对几个潜在靶点的解读很清晰，虽然目前可用的药不多，但给了我们未来的希望。
机构回复
理解您为家人奔波的辛苦，能为您提供一些支持是我们的荣幸。肿瘤治疗是场持久战，了解基因信息就是储备“弹药”。我们会继续关注新药进展，希望未来能为您带来更多好消息。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快，晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实，冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了，不用自己操心。出报告前还有短信提示，整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价！我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑，因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时，希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
拿到报告初看觉得复杂，但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了！我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑，我可以提前准备好问题，医生也一一耐心解答，专业性很强，体验是自学加辅导的模式，很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录，正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读，效率更高，沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定！
服务和专业度都没得说，5星水平。但有一点小建议，报告电子版是PDF，如果能再提供一个线上可交互的版本，比如点击某个基因能看到更通俗的解释，或者图表可以筛选，对我们非专业的用户来说可能更友好。现在这个版本虽然内容全，但自己查阅起来还是有点门槛。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们一直在探索如何让报告更易读、更友好。您提到的‘线上交互版’是我们正在规划中的功能升级方向之一，旨在提升用户体验。您的需求对我们非常重要，我们会认真考虑并推进优化。再次感谢！
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
检测结果很详细，对用药有参考价值。但整个流程下来，感觉服务稍微有点“标准化”，虽然该做的都做了，但少了点个性化的惊喜。比如知道我是在外地就医，如果能主动提醒一下报告如何更好地与当地医生共享，可能就更贴心了。
机构回复
感谢您的真诚评价。您指出的“个性化”提升点非常中肯。我们将在标准流程基础上，更细致地关注用户的个体化场景（如异地就医），提供更具针对性的提醒与支持。感谢您的建议！
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